Нарушения обмена меди (гепато-лентикулярная дегенерация) — состояние, известное как болезнь Вильсона — Коновалова, врожденное нарушение метаболизма меди в организме, которое приводит к тяжелому поражению центральной нервной системы и внутренних органов.
На сайте РОПНИЗ в разделе «Азбука пациента» размещена памятка для пациентов, разработанная на основе актуальных клинических рекомендаций российских экспертов — генетиков, нутрициологов, гастроэнтерологов, педиатров, реабилитологов.
Из памятки можно узнать:
что является причиной развития заболевания;
в каком возрасте проявляется заболевание;
основные симптомы болезни;
по каким признакам можно заподозрить раннюю стадию заболевания;
как нарушения обмена меди влияют на печень, головной мозг и глаза;
возможно ли эффективное лечение болезни Вильсона — Коновалова и в чем оно заключается;
какое лечение пациенты получают в России c учетом того, что болезнь относится к группе орфанных заболеваний;
каков механизм передачи заболевания по наследству;
как диагностируются нарушения обмена меди;
какие обследования и как часто должен проходить пациент, страдающий этим заболеванием;
чем родственники и близкие пациента могут ему помочь.
Полезные и понятные советы экспертов РОПНИЗ представлены в «Азбуке пациента» и доступны для скачивания в формате PDF.