Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия) — это группа наследственных заболеваний, при которых повышается уровень гомоцистеина в крови. Гомоцистеин влияет на процессы свертываемости крови, сердечно-сосудистую систему, нервную систему, соединительную ткань.
На сайте РОПНИЗ в разделе «Азбука пациента» размещен новый информационный материал по этой теме, подготовленный экспертами на основе актуальных клинических рекомендаций российских врачей-педиатров, медицинских генетиков, детских реабилитологов.
Из подготовленной ведущими экспертами памятки, которая размещена в рубрике «Азбука пациента», вы узнаете:
что является причиной развития гомоцистинурии;
какие формы заболевания существуют;
как проявляется классическая гомоцистинурия у детей и подростков;
каков механизм наследования заболевания;
как диагностируется классическая гомоцистинурия;
в чем заключается лечение болезни;
какое лечение получают пациенты в России;
чем больному могут помочь родные и близкие;
что такое гомоцистинурия, связанная с дефицитом MTHFR.
Полезные и понятные советы экспертов РОПНИЗ представлены в «Азбуке пациента» и доступны для скачивания в формате PDF.